Εγκυμοσύνη

Trisomy 21: ενημέρωση σχετικά με τον έλεγχο


Μέσω διαφορετικών εξετάσεων, είναι δυνατόν να εκτιμηθεί με ακρίβεια ο κίνδυνος ενός εμβρύου που πάσχει από αυτή τη γενετική ασθένεια. Οι εξηγήσεις της Dr. Carine Abel, γενετιστής στο κέντρο προγεννητικής διάγνωσης του νοσοκομείου Croix Rousse στη Λυών.

Τι είναι η τρισωμία 21;

  • Κάθε ένα από τα κύτταρα του οργανισμού περιέχει 46 χρωμοσώματα, ταξινομημένα σε 23 ζεύγη: έτσι έχουμε 2 χρωμοσώματα n ° 1, 2 chromosomes n ° 2, 2 chromosomes n ° 3, κλπ. Ένα άτομο με τρισωμία 21 έχει 3 χρωμοσώματα # 21 αντί για δύο. Αυτό το υπερβολικό γενετικό υλικό είναι υπεύθυνο για μορφολογικές ανωμαλίες και διανοητική αναπηρία.
  • Σε αυτή την κλασική εικόνα μπορεί να προστεθούν καρδιακές και πεπτικές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένων συμπεριφορικών διαταραχών με αυτιστικά χαρακτηριστικά που είναι πιθανό να κάνουν την πρόγνωση βαρύτερη.
  • Συμβαίνει επίσης, αλλά σπάνια, ότι το τρίτο χρωμόσωμα 21 δεν υπάρχει σε όλα τα κύτταρα του σώματος, αλλά μόνο σε ορισμένα κύτταρα. Αυτό είναι γνωστό ως τρισωμία 21 μωσαϊκό: η ασθένεια μπορεί να μετριαστεί.

Είναι υποχρεωτικός ο έλεγχος τρισωμίας;

  • Ο επαγγελματίας υγείας που σας συνοδεύει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας είναι υποχρεωμένος να σας προσφέρει αυτή την εξέταση. Πρόκειται για διάταξη του νόμου της βιοηθικής.
  • Αλλά έχετε κάθε ελευθερία να την δεχτείτε ή να την αρνηθείτε.

Ποια είναι η πρώτη φάση αυτής της εξέτασης;

Εμφανίζεται κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, από 11 εβδομάδες αμηνόρροιας και πριν από 13 εβδομάδες αμηνόρροιας και 6 ημερών.

Αυτό είναι α συνδυασμένη εξέταση με βάση τρία στοιχεία: συγκεκριμένες μετρήσεις υπερήχων από έναν υπερηχογράφο με ειδική έγκριση, τον προσδιορισμό δεικτών ορού στο αίμα της μητέρας και την ηλικία του τελευταίου.

  • Μετρήσεις υπερήχων Nuchal translucency (πάχος του λαιμού του εμβρύου) και κρανιο-ουραίο μήκος (το μήκος μεταξύ της στεφάνης του κρανίου και του κόκαλου). Χάρη στις στατιστικές καμπύλες, είναι γνωστό ότι ένα συγκεκριμένο μήκος κρανίου-ουραίου πρέπει να αντιστοιχεί σε ένα δεδομένο πάχος της νουχαλικής διαύγειας. Αν η νουχιακή διαφάνεια είναι πολύ παχιά σε σύγκριση με το κρανιο-ουραίο μήκος, αυξάνεται ο κίνδυνος τρισωμίας 21.
  • Δείκτες ορού είναι οι πρωτεΐνες (η πρωτεΐνη beta της πρωτεΐνης hCG και η πρωτεΐνη Α) που γίνεται πρώτα από την τροφοβλάστη και μετά από τον πλακούντα και κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας. Εάν η πρωτεΐνη βήτα hCG είναι πολύ υψηλή σε σύγκριση με την κανονική και η πρωτεΐνη Α είναι πολύ χαμηλή, αυξάνει τον κίνδυνο τρισωμίας 21.
  • Η ηλικία της μητέρας: ο κίνδυνος τρισωμίας 21 αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Για παράδειγμα, εάν ο κίνδυνος είναι 1/1250 για μια γυναίκα ηλικίας 25 ετών, αυξάνεται σε 1/300 για μια γυναίκα 35 ετών.

Συνδυασμένη εξέταση αποτελείται από τη χρήση λογισμικού υπολογιστών που ενσωματώνει τα αποτελέσματα του υπερηχογράφημα, εκείνα της μητρικής δοκιμασίας αίματος και την ηλικία της μητέρας. Αυτό δίνει μια εικόνα που αντικατοπτρίζει το επίπεδο κινδύνου να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down (πολύ χαμηλό, ενδιάμεσο ή υψηλό). Μόνο τα εργαστήρια που έχουν λάβει ειδική έγκριση επιτρέπεται να προβούν σε αυτούς τους υπολογισμούς.

Σε αυτό το στάδιο του διαγνωστικού ελέγχου, είναι η αξιολόγηση ενός κινδύνου και όχι μια οριστική διάγνωση. Αυτό μπορεί να τεθεί μόνο μετά την πραγματοποίηση του καρυότυπου του μωρού, δηλαδή μια αναπαράσταση των 23 ζευγών χρωμοσωμάτων που υπάρχουν σε κάθε κύτταρο.

Τι συμβαίνει όταν ο κίνδυνος είναι πολύ χαμηλός;

  • Εάν ο κίνδυνος είναι μικρότερος από 1/1000, θεωρείται ότι η πιθανότητα του παιδιού που έχει σύνδρομο Down είναι πολύ χαμηλή. Η παρακολούθηση της εγκυμοσύνης συνεχίζεται κανονικά.
  • Αυτή η αξιολόγηση κινδύνου μπορεί να αναθεωρηθεί αργότερα, για παράδειγμα εάν ο υπερηχογράφος του 2ου τριμήνου αποκαλύψει μια καρδιακή δυσπλασία. Θα απαιτηθούν περαιτέρω εξετάσεις.

Τι συμβαίνει εάν ο κίνδυνος είναι ενδιάμεσος;

  • Εάν ο κίνδυνος κυμαίνεται μεταξύ 1/51 και 1/1000, προτείνεται στη μητέρα να προχωρήσει περαιτέρω στην εξέταση για να εντοπίσει καλύτερα τον κίνδυνο.
  • Τότε συνειδητοποιούμε ένα PNID (μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος) εκτελείται από απλή εξέταση αίματος στη μητέρα, έτσι ώστε να μην υπάρχει κίνδυνος εγκυμοσύνης. Το 100% επιστρέφεται από την Κοινωνική Ασφάλιση.
  • Αυτή η εξέταση συνίσταται στη μελέτη των τεμαχίων ϋΝΑ του πλακούντα που κυκλοφορούν ελεύθερα στο μητρικό αίμα και στην ανίχνευση πιθανής υπερεκπροσώπησης των θραυσμάτων από τα χρωμοσώματα 21. Αν επισημανθεί αυτή η υπερβολική παρουσίαση, η PNI είναι θετική. Αν δεν εντοπιστεί υπερεκπροσώπηση, το PNI είναι αρνητικό.
  • Στην περίπτωση του αρνητικού DPNI, το εμβρυϊκό τριψίωμα 21 είναι πολύ απίθανο (ακόμα και αν υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος ψευδούς αρνητικής τάξης 0,4%).
  • Στην περίπτωση του θετικού PNID, είναι πολύ πιθανό (πάνω από 99%) ότι το έμβρυο έχει τριψία 21. Στη συνέχεια προτείνεται στους γονείς να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση με αμνιοκέντηση (δείγμα αμνιακού υγρού που περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα ) ή χοριοκέντηση (απομάκρυνση των κυττάρων του πλακούντα) για τον καθορισμό του καρυότυπου του μωρού.

Τι συμβαίνει εάν ο κίνδυνος είναι υψηλός;

  • Εάν ο κίνδυνος που προκύπτει από τη συνδυασμένη εξέταση είναι μεγαλύτερος από 1/50, η ιατρική ομάδα προτείνει γενικά ένα εμβρυϊκό δείγμα (αμνιοκέντηση ή χοριοκέντηση) χωρίς να περάσει από τη φάση του DPNI (μη επεμβατική προγεννητική εξέταση).
  • Πολλές μητέρες εξακολουθούν να προτιμούν το PNIP ανάντη για να αποφύγουν την περιττή έκθεση στον κίνδυνο αποβολής που προκαλείται από αυτές τις δύο τεχνικές δειγματοληψίας (0,5% για αμνιοκέντηση, 0,7% για χοριοκέντηση). Με μια μητέρα που θα είναι 42 ετών, για παράδειγμα, η συνδυασμένη εξέταση μπορεί να είναι απαισιόδοξη στην αξιολόγηση κινδύνου λόγω του "βάρους" της ηλικίας στους υπολογισμούς, ενώ το μωρό δεν είναι σύνδρομο Down.

Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση τριψώματος 21, πώς συνοδεύουν οι γονείς;

  • Ο γενετιστής του προγεννητικού διαγνωστικού κέντρου λαμβάνει γονείς και να τους εξηγήσει τι είναι αυτή η γενετική ασθένεια, τις συνέπειες για το παιδί. Μπορεί να τους συμβουλεύσει να συναντήσουν γονείς παιδιών με σύνδρομο Down σε ενώσεις για να μάθουν για την καθημερινή φροντίδα αυτής της αναπηρίας.
  • Παρέχει επίσης όλες τις πληροφορίες σχετικά με το πώς θα πραγματοποιηθεί η ιατρική διακοπή της εγκυμοσύνης (GMI) εάν προχωρήσουν σε αυτή την απόφαση (αυτό ισχύει για περίπου το 95% των γονέων). Μέχρι και 24 εβδομάδες αμηνόρροιας, ο τοκετός προκαλείται και η μητέρα γεννά ένα άσχημο μωρό. Μετά από 24 εβδομάδες, ο καρδιακός παλμός του μωρού στη μήτρα πρέπει να σταματήσει πριν γεννηθεί: η χειρονομία είναι λίγο βαρύτερη.
  • Όποια και αν είναι η απόφασή τους, οι γονείς μπορούν να συνοδεύονται από έναν ψυχολόγο.

Η Ιζαμπέλ Γκραβίλωνα